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分子诊断(Molecular diagnosis)是指利用分子生物学技术研究人体内源性或外源性生物分子的存在、结构或表达调控变化的技术，为疾病的预防、预测、诊断、治疗、预后和转归给予信息和决策依据。也可称为基因诊断(Gene diagnosis)。精准医疗的开展，将持续有助于分子诊断的进步。

DNA甲基化(methylation)是一种表观遗传修饰,它是由DNA甲基转移酶(DNA methyl-transferase, DNMT)催化S-腺苷甲硫氨酸(S-adenosylmethionine, SAM)作为甲基供体,将DNA的CG两个核苷酸的胞嘧啶被选择性地添加甲基,主要形成5-甲基胞嘧啶(5-mC)